1998年，中国工程院院士、博奥生物集团总裁程京博士作为“清华大学‘百人计划’海外招聘回国第一人”回国创业，带领一批多学科交叉技术人才在中国的生物芯片领域开疆辟土，短短几年间创造出多个“世界第一”的检测芯片。如今，博奥生物集团旗下的北京博奥医学检验所，正将这些具有自主知识产权的技术与产品更好、更快、更安全地服务于人民群众。

    从1998年中国工程院院士、博奥生物集团总裁程京博士毅然放弃美国 Nanogen 公司首席科学家身份和待遇，选择回国创业，到如今程京带领团队屡创“世界第一”：世界上第一张遗传性耳聋基因检测芯片、世界上第一张17种分枝杆菌菌种鉴定芯片、世界上第一张结核耐药检测芯片、世界上第一张乙肝耐药基因检测芯片、世界上第一张SARS病毒检测芯片……一直以来，博奥生物集团在基因检测科研和推进临床应用方面都进行着积极不懈的努力，始终引领着中国在疾病预警、预防和个体化治疗等方面走在国际前列。

    在面对我国人口出生缺陷发生率高达5.6%，而听力残疾是中国第二大残疾时，程京团队又开始为使更多的人享受到基因检测预防出生缺陷而四处鼓与呼。到目前为止，博奥医学检验所用世界首创、中国人独有的耳聋基因检测芯片，已对我国近4万名存在耳聋基因缺陷的新生儿进行了有效干预，在北京、成都、郑州、长治等12省市完成了近百万新生儿的免费筛查。

    精准医学剑指个体化医学检测

    今年1月30日，美国总统奥巴马宣布美国政府正式启动“精准医学计划”，计划在2016财年向该计划投入2.15亿美元，以推动个体化医学的发展，消息立即引起了业界的广泛关注。

    中国工程院院士、中国医学科学院院长曹雪涛指出，精准医学是以个体化医疗为基础，对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对疾病和特定患者进行个性化精准治疗目的，从而提高疾病诊治与预防的效益。美国此次计划，致力于研究遗传性变异在疾病发生发展中的作用，了解疾病治疗的分子基础，从而为药物研发与患者“精准治疗”明确方向。

    “个体化医学正努力朝着更好的治疗效果、更小的毒副作用及更低的医疗费用的方向发展和迈进，这是通往未来医疗模式之路上的里程碑。”北京博奥医学检验所总裁张治位博士认为，精准医学的精髓就是个体化诊疗。个体化医学检测行业必将带来人类健康管理和疾病预防与治疗的革命，发展空间巨大。

    “我们可以预期，在不久的将来，每个人都会拥有自己的基因图谱。当患者就医时，医生便可根据基因图谱为病人设计个性化的诊疗方案，做到因人施药。同时，医生还可根据基因信息，对患者以后的疾病风险进行评估，使患者尽早调整生活环境、生活习惯，主动避免疾病的诱发因素，避免疾病的发生。”张治位表示。

    个体化医学检测预防出生缺陷

    根据卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国的人口出生缺陷发生率约为5.6%，意味着平均每30秒就诞生一名缺陷儿。而事实上，缺陷儿的出现往往是由于自身携带了缺陷遗传基因，如何更早地发现这些遗传基因缺陷，就需要依靠基因检测技术的发展和临床应用。

    “只需两滴足跟血，就可分析出其是否携带耳聋基因，从而可避免迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。”程京说。

    在遗传性耳聋基因检测芯片投入临床应用之前，我国各地普遍采用物理方法来进行新生儿听力筛查，但这一筛查方法存在不足, 不能检测出迟发性耳聋和药物性耳聋。这类耳聋基因携带者如不能及早检测并采取干预措施，则容易造成“一针致聋”“一巴掌致聋”的悲剧发生。数据表明，我国每年新增聋儿中约有50%在新生儿物理听力筛查中没有被检测出来。

    “2012年4月1日，北京市政府启动了‘新生儿耳聋基因筛查工作’，成为全球第一个实现全市范围新生儿耳聋基因筛查的城市。北京市政府在采购这一检测服务后，截至2015年3月6日共计检出超过3万名新生儿携带遗传性耳聋基因，检出率为4.6%。”相对于为耳聋基因筛查奔走疾呼的艰辛，程京更欣慰于博奥生物芯片检测为我国耳聋出生缺陷的预防所作出的积极贡献。

    “遗传性耳聋基因检测芯片的问世使耳聋基因检测成为临床可行的诊断手段，通过新生儿遗传性耳聋基因筛查，不但可以发现先天遗传性耳聋，而且还可以发现携带药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危儿。”程京介绍，“如果将筛查人群推向孕前或产前，防治关口前移，还可避免很多先天性聋儿出生，社会效益将更加显著。”

    事实上，通过基因检测进行筛查，从而避免生育缺陷儿的应用还有很多。“如为了避免唐氏综合征等染色体非整倍体疾病患儿的出生，孕妇需要在怀孕15—20周期间去医院进行血清学筛查（即传统唐筛），如果结果显示胎儿患病危险性较高，则需进一步抽取羊水检查（即羊水穿刺）。但羊水穿刺检测存在约1%的流产风险。”北京博奥医学检验所技术副总经理邓涛介绍，“有了无创产前检测技术，我们只需要从孕妇手臂上抽取5毫升血液，就可以检测出胎儿是否有唐氏综合征等染色体非整倍体疾病，这个准确率超过99.9%。”

    今年2月，博奥生物高通量基因测序仪器和无创产前检测试剂获得了国家食品药品监督管理总局医疗器械注册证，这为基因检测技术更好地服务临床提供了条件。程京认为：“基因检测技术的发展，对于完善现有产前筛查流程、减少染色体异常患儿出生、减轻社会经济负担、提高国家整体人口素质，具有重要的意义。”

    花更少的钱实现最有效的治疗

    “精准医疗，实际上是让病人花最少的钱，实现最快最好的治疗，但其前提是进行个体化医学检测。”张治位指出，“我们见过大量活生生的例子，例如，曾有一个因小伤口化脓感染的病人，使用多种昂贵抗生素治疗20多天无效，用博奥基因芯片检测后，发现是一种少见的分枝杆菌感染，换用便宜的丁胺卡肭霉素，就得以很快治愈。”

    张治位介绍，药物反应（包括疗效和毒性）存在着极大的个体差异，而相当部分的药物反应个体差异是由遗传因素造成的，了解这种个体差异，对于指导临床用药具有重要意义。“如果患者在接受治疗前进行针对性个体化检测，不仅可以提高疗效，节省医疗开支，还可以减少不良反应，减轻患者痛苦。”

    在美国，有100余种药物经美国FDA批准贴上了遗传标签，用于指示不同药物对不同基因患者的应用疗效和毒性作用，进而实行个体化医疗。也就是说使用某种药物前，必须对病人做基因检测，来决定是不是该用这种药、用多少剂量的药。“比如肺癌患者，其中有一部分人的EGFR基因发生突变，而另外一部分人则没有这种突变，这个微小的差别，使得同一种靶向药物对于这两种患者会取得截然不同的效果。”张治位说。

    基因检测技术不仅可以实现个体化用药，减少药物滥用，还可以实现对疾病的超早期诊断。张治位介绍：“研究证实血清或血浆miRNA在肿瘤发生早期即发生明显的异常表达，对多个miRNA进行综合分析便可实现肿瘤的超早期诊断。”目前，博奥检验已经准备好为临床提供非小细胞肺癌、食管癌、结直肠癌、前列腺癌和肝癌等多种肿瘤的miRNA检测。

    博奥检验领航中国个体化医学检测

    “通过积极推动高新技术在个体化医学检测领域的规范化应用，博奥检验已建立全国性的遗传病筛查示范中心和‘以诊明疗’、‘以诊促疗’的示范全国的转化医学服务基地。”据张治位介绍，目前，博奥检验正积极进行分级连锁的全国化布局，将在中国建立20个地区性的实验室和60个快速反应实验室，为推动中国个体化医学检测发展贡献力量。

    “当前，中国的生物医药企业面临着强大的境外对手，而法律法规和配套政策又作茧自缚。2013年9月，国家卫计委给个体化医学检测试点单位颁发‘通行证’，对于整个医疗行业而言，是一个巨大的体制创新。这意味着，卫生行政部门已经开始打破常规，对于现有准入监管体系难以适应、却又确实存在临床需求的高新技术检测，开始被允许在试点单位进行检测，从而用于指导临床诊疗。”程京说，“这对于推动临床技术创新，让创新技术更好更快地造福百姓，具有重要意义。相信我国的个体化医学检测很快将迎来一个新时代。”