医疗新干线

    “作为被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的5大绝症之一的渐冻人症，在全球每90分钟就夺去1名患者的生命。”在“世界渐冻人日暨中国ALS协作组成立十周年”座谈会上，北京大学第三医院神经科主任、中华医学会神经病学会肌电图与临床神经生理学组副组长樊东升教授介绍说，最为大众所熟知的《时间简史》作者、著名物理学家霍金即罹患“渐冻人症”，被禁锢在轮椅上长达40年之久。

    渐冻人症是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）的俗称，属于运动神经元病的一种。患者脑和脊髓中的运动神经细胞出现进行性退化，肌肉逐渐萎缩和无力，以致瘫痪，就像人被慢慢冻住一样，所以又被形象地称为“渐冻人症”。世界卫生组织将其列为五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。

    “这种病的独特之处就在于患者全身肌肉逐渐萎缩，失去行动能力乃至语言能力，但是90%以上的患者智力和情感没有任何变化，也就是说患者一直头脑十分清醒地看着自己逐渐不能行动、不能说话、无力咀嚼、无力呼吸。”樊东升教授指出，由于运动神经元发生神经退行性病变，患者全身肌肉进行性萎缩、无力，短时间内便丧失最基本的活动能力直至最终呼吸衰竭而死，发病后平均生存期在2至5年。由于该病的病因尚不明确，也没有有效的治疗方法，加之病人生活相对隐匿，虽然患者非常需要他人的帮助，但长期以来他们的病情与生活不被常人所知。

    渐冻人症全球发病率为每十万分之五至六，中国估计约有8万患者。“由于患病率低，社会对该病的了解也较少，与其他罕见病不同，渐冻人症目前并不能确定病因，只有百分之五到十的病例可能与遗传及基因缺陷有关，大部分致病原因不明。”樊东升教授表示，渐冻人症病程进展迅速，患者三年死亡率约50%，五年死亡率约90%。但是人们发现，如果能在该病的早期进行干预性治疗，则可以大大延长患者的生存期。

    近年来，在中国医师协会项目管理专家委员会及全国各地项目合作医院的共同努力下，对“渐冻人症”患者的治疗有了较大进步，在无创呼吸机的使用、经皮胃造瘘的应用等方面有了突破性进展。特别是为了提高“渐冻人”的生活质量，让他们更有尊严地活下去，中国医师协会自2005年开始，联合全国20家三甲项目合作医院，百余神经内科专家团队开展“融化渐冻的心”社会公益活动。截至今年6月21日“世界渐冻人日”，中国医师协会开展的“融化渐冻的心”公益救助项目登记在册的患者累计已有3834人，其中2569名患者已得到项目救助。

    与此同时，中国医师协会将北京大学第三医院神经内科作为第一家“渐冻人”救助服务示范基地，将救助服务体系平台直接延伸至医院。自2011年5月5日开始，北医三院神经内科团队在每周四下午定期开展“相约星期四”活动，患者可以通过电话预约的方式参与到这个活动当中，专家团队与患者面对面，以其专业的态度与科学的方式，回答患者们在日常生活中遇到的各种疾病相关问题，包括治疗、营养、护理、心理调节等。

    不过，樊东升教授认为，我国现阶段“渐冻人症”的治疗和国外还有一定差距，呼吸机的使用以及胃造瘘手术的进行都不及国外进行得早、应用普遍。他指出，患此病40年之久的霍金，不能写，口齿不清，甚至连抬起头来都是非常困难的。“但他能做出如此成就，除了他本人超乎常人的顽强毅力外，医学上的诊治也是必不可少的。”

    “‘渐冻人症’的治疗应遵循科学的方法。”北京协和医院神经科主任、全国肌电图和临床神经生理学组委员崔丽英教授强调，渐冻人症在用药方面提倡坚持科学治疗，规范治疗。“另外，目前肌电图是诊断该病的主要手段。”

    崔丽英教授认为，尽管目前尚无将其治愈的方法，但自从发现运动神经元病的一百多年来，人们对这个疾病的挑战中已取得了一系列令人瞩目的成绩，可以通过药物治疗延长患者的生命，推迟患者发展到呼吸功能衰竭的时间。研究还证明，早期诊断，早期治疗，更有益于延长渐冻人症患者的生存期。“如果发现自己出现肢体肌肉无力，并呈逐渐萎缩趋势，应及时到医院进行肌电图检查，以便病情得到及早控制。”崔丽英教授提醒说。

    中国医师协会渐冻人项目管理专家委员会则表示，早期利鲁唑药品治疗和无创呼吸机支持治疗、加强营养摄入、加强日常护理、及时对症治疗、注重病友和家属的精神心理状态调整是渐冻人症治疗的五大关键。

    在协作组成立10周年之际，参加座谈会的专家发出呼吁：给“渐冻人”更多关爱和支持，并强调科学规范的药物治疗是目前缓解ALS病情进展的唯一有效手段。赛诺菲集团研制的神经元保护药力如太（利鲁唑），是首个获批的治疗药，有助推迟病情发展到呼吸功能衰竭的时间。