科技日报广州12月10日电 （记者叶青）金域医学110万例遗传代谢病检测大数据显示，只有26.59%阳性病例在新生儿期（28天内）被找出，更多病例是在28天后发病了才被找出，错过了及时干预的最佳时机。10日，金域医学遗传代谢病大数据发布。同时，为更好推进遗传代谢病的防治、筛查和救助工作，当天由中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学共同发起的公益基金项目“28天新生儿援助行动”正式启动。

    遗传代谢病又称先天性代谢异常，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。该病发病率达到活产婴儿的1/500。

    金域医学过去6年累计检测遗传代谢病样本超过110万例，其中检测的90多万例就是无症状新生儿。在全部检出的阳性病例中，只有980例在新生儿期，即28天内被找出，2204例是在28天至3岁期间才被找出。

    “遗传代谢病防治的关键在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。”上海市儿科医学研究所韩连书教授表示，在新生儿期做筛查至关重要。

    28天新生儿援助行动主要为出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助。

    金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，该行动是金域医学践行以专业公益奉献健康中国理念的实践，将探索建立符合中国国情的遗传代谢病筛查方案。