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    科技日报讯 （朱广平 代明勇）日前，重庆一罕见RET基因突变患者在第三军医大学大坪医院接受肾上腺嗜铬细胞肿瘤、甲状腺癌根治手术，家族多人表示将到医院进行预防性甲状腺切除术，以应对极有可能发生的同样疾病。

    “由于基因突变导致的家族性肿瘤遗传疾病并不少见。”大坪医院泌尿外科江军教授说，其所在的泌尿外科今年已连续接诊两起因为基因缺陷导致的家族多人患同一种肿瘤的病例。家住合川的艾女士患有高血压，进入大坪医院诊疗时，发现两侧肾上腺分别有两个鹅蛋大小的肿瘤，同时发现其颈部甲状腺也长有肿瘤。经进一步检查，明确她患上的是双侧肾上腺嗜铬细胞肿瘤和甲状腺髓样癌，泌尿外科江军教授和普外科专家徐琰教授联合，为其进行了手术切除肿瘤。

    令人意外的是，艾女士的姐姐也有甲状腺髓样癌病史，其母也在最近的检查中发现了甲状腺肿瘤。专家经过分析，怀疑其家族存有基因突变的可能。江军教授介绍说，这一切都是基因突变惹的祸。“艾女士患上的是家族遗传性多发性神经内分泌瘤Ⅱ型，简称MEN2A。该病的原因主要是由于RET基因突变。该病可影响身体多个器官，主要发生肾上腺嗜铬细胞肿瘤、甲状腺髓样癌等病症。这类患者主要表现为头晕、心悸、乏力、多汗、易焦虑和高血压等症状，多数病人以高血压就诊。该疾病患者向后代遗传概率是50%，男女概率均等，这是导致艾女士家族性患癌的主因。”

    临床上，医师应对所有甲状腺髓样癌病人详细询问家族史，常规监测血压并行肾上腺B超，以及进行嗜铬细胞瘤生化检查。对肾上腺嗜铬细胞瘤病人，也应进行甲状腺B超检查和降钙素测定。只有这样，才可能筛选出潜在的MEN2A患者。对有家族史的甲状腺髓样癌患者或合并肾上腺嗜铬细胞瘤的病人则应进一步进行RET基因测序，以确诊并分类，并对其家族成员进行筛查，以期早期发现无症状的RET基因突变携带者。江军教授介绍，除RET基因突变外，目前已知导致遗传性肾上腺嗜铬细胞瘤的基因有10余种。遗传性嗜铬细胞瘤患者往往发病年龄轻，双侧肾上腺肿瘤或多发，家族内多个成员患病或同时患有多个器官肿瘤。所以，该类患者需要详细了解家族病史，及时进行相关基因检测。“这种基因缺陷并非是由于后天突变，而是因为他们遗传了上辈人的缺陷基因。”

    由于MEN2A有遗传背景，而且牵涉多个器官，其治疗有较大难度。针对艾女士的病情，江军教授组织了包括甲状腺外科、内分泌科、麻醉科在内的多个学科的专家进行了MDT多学科协作治疗讨论，为患者制定了系统的、优化的治疗方案——“一次麻醉，两次手术”。由江军教授率领的团队对患者进行了腔镜下双侧肾上腺肿瘤切除手术、同时邀请本院甲状腺外科专家对患者实施了甲状腺癌根治手术,患者恢复良好，已康复出院。

    据悉，这是该院连续发现的第二例具有家族遗传性的RET基因突变患者。目前，这两个家族已初步查明有多达6人以上患同样的甲状腺髓样癌，经检索，国内类似病例研究报告为40例以上。