科技日报讯 （李来）2月9日，基因组图谱绘制行业领导者BioNano Genomics公司与华大基因在《GigaScience》杂志发表研究论文及数据，阐述了应用Irys系统高通量且低成本的基因组绘制技术能快速检测人类基因组结构变异。结构变异对人类遗传多样性和疾病易感性起着重要的作用。然而，因为第二代测序和DNA芯片固有的技术限制，之前都无法获得完整、有效且无偏差的结构变异。

    该研究显示，Irys系统能够在单个人类基因组中检测出600种以上大于1kb的结构变异。大约30%已检测出的结构变异影响了负责生产蛋白的蛋白质编码区。蛋白质参与了细胞运作的几乎所有环节，表明这些结构变异对人类健康有着深远的影响。此外，Irys系统也能准确定位融入基因组中的病毒序列，或将有助于阐明病毒序列融合如何导致癌症等疾病。