全国每年近百万缺陷儿降生

    数据显示，我国每年约有80万到100万新生缺陷儿降生。这不仅给家庭带来巨大不幸，也给国家造成严重的社会负担。

    所谓出生缺陷，就是婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，民间所称的“先天畸形”只是出生缺陷的一种。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。唇腭裂、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等，给许多家庭带来巨大不幸的疾病，都是由出生缺陷导致。

    原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》披露，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增约90万例，呈现上升趋势。出生缺陷日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第四位上升至2011年的第二位，达到19.1%。

    婚检率直线下降，出生缺陷率逐年上升，这是我国取消强制婚检近10年来两个不争事实。

    婴儿缺陷率上升 婚检形同虚设

    2003年10月1日《婚姻登记条例》实施，“强制婚检”变为“自愿婚检”，不少人便误以为取消婚检。同时，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，大部分人认为自己很健康，还有些人为了保护自己的隐私也不愿意做婚前检查。

    调查发现，正是因为很多新人不再把婚检列为必要一项，出生婴儿的缺陷发生率呈略为上升趋势，婚检作为预防出生缺陷的“第一道防线”被认为形同虚设。

    随着强制婚检政策的取消，即使婚检是免费的，来做婚检的人也很少了；而主动进行遗传咨询的也只是部分曾分娩过“畸形儿”的父母。其实婚检不仅仅是医学检查，还包括婚前健康教育、婚育咨询指导等，婚检率的下降导致这些工作无法顺利开展，出生缺陷的一级预防明显被削弱。

    “婚检对于预防出生缺陷有积极意义，但其作用已经大不如前。”北京大学生育健康研究所所长、卫生部生育健康重点实验室主任任爱国表示，如今，出生缺陷率的上升，很大程度上受到医学检测技术的进步和妇女产前检查意识的提高，尚未看到有设计严谨的科学研究证明取消强制婚检与出生缺陷率上升两者之间存在因果关系。但可以肯定的是，取消强制婚检不利于出生缺陷的预防。

    遗传与环境导致出生缺陷

    北京大学第三医院妇产科专家乔杰教授解释：遗传与环境是导致出生缺陷的两大因素。

    “遗传因素是引起先天性缺陷的主要因素。”乔杰教授表示，父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿，比如说有神经管畸形出生经历的父母亲，再次怀孕产生先天性神经管畸形的比例就要比正常人均高三倍。

    遗传疾病大多跟人体染色体异常有关，致使携带基因有缺陷，尤其是显性遗传病，只要父母之一患病，每胎都有50%机会发病，而且再发风险率很高，这种情况下，如果没有有效的产前诊断方法，医生会建议最好不要孩子。

    “地中海贫血就是广东地区出生儿缺陷中比例非常高的一种显性遗传病。”中山大学附属三院主任医师张滨教授说，不少夫妻双方都患有这种遗传病，即使由于程度较轻，没有症状，如果没有孕前检查，出生的孩子甚至有1/4的机会是重型地中海型贫血患者。

    至于接触环境中有毒有害物质的人，专家认为，吸烟和被动吸烟会导致神经管畸形唇腭裂，酗酒可能导致胎儿酒精综合征。如果在工作中接触某些有毒有害的物质，打算怀孕前尽可能脱离接触，或者加强个人防护。至于电脑辐射对于胎儿的影响，目前没有确切的结论。

    三级预防遏制出生缺陷率升高

    预防先天性缺陷新生儿有三道防线——婚检是第一道，孕检是第二道，新生儿疾病筛查是第三道。

    出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的，因此出生缺陷干预的关键是预防。中国目前采用世界卫生组织(WHO)推荐的“三级预防”策略。

    一级预防：主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。

    二级预防：指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。

    三级预防：是指对已出生新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预，避免或减轻致残。

    三级预防其中一级和二级预防是最重要环节。

    专家们一致强调，夫妇双方或家族中有遗传病史，既往生育过遗传病患儿或先天畸形儿，孕期有不良环境因素接触史，婚后多年不育以及35岁以上高龄孕妇等人群，是发生缺陷胎儿的高危人群。对于上述人群来说，一定要严格按三级预防措施进行预防干预。

    婚检没有“回头路”

    面对居高不下的出生缺陷率，如何提高出生人口素质？

    近年来，恢复强制婚检呼声不断。然而，业内人士却表示：“恢复强制婚检，这是走回头路，行不通。”婚检有必要恢复，但不是从行政上恢复强制婚检，而是用各种政策引导和鼓励人们自觉选择婚检，恢复人们的婚检意识。

    “不管从家庭责任角度，还是社会责任角度来说，婚检都应该成为人们的一种自觉行为。”业内人士指出，一方面加大宣传力度，让老百姓认识到婚检的必要性；同时提高婚前保健服务质量，通过提供免费的、便利的、人性化的服务，使人们觉得婚检物有所值。

    尽早避免一些造成出生缺陷问题的行为，以及提早干预，是有效防止婴儿出生缺陷的最有效手段。而最关键的就是婚检的重要性需要被再度提上日程。无论是从家庭责任来看，还是社会责任来看，婚检都应该是人们结婚孕育的必需品。但目前看来，仅是用各种政策引导和鼓励人们自觉选择婚检、提高人们自觉的婚检意识，是远远不够的。

    ■创新启示录

    4月3日，惠州一医院诞下了一个4只手4只脚的畸形儿！据医生介绍，宝宝有点畸形，就是多了一双手，多了一双脚。

    医生说可能是妈妈刚怀孕的时候，有吃过药，打过针。初为人夫初为人父的陈先生十分后悔，因为家庭条件不好，因为侥幸心理，他们没有为孕妇做过一次详细的检查，也没有照过B超。

    据悉，自2003年10月1日之后，已施行9年的强制婚检制度被取消，婚前医学检查不再是结婚登记所必需的行为了。自此，婚检率大幅度下降，由此引发了一系列社会问题，包括各地新生儿出生缺陷率上升、婴儿被弃现象增多等现象。

    为此，中国青年政治学院青少年工作系副教授何玲建议，新人在步入婚姻前最好进行婚前检查，从而把好防止新生儿缺陷的第一道关，避免各种传染性疾病及遗传性疾病遗传给下一代，造成婴儿的残障等问题。

    在中国有“每30秒就有一名出生缺陷的新生儿出生”的说法，新生儿出生缺陷不仅是家庭的不幸，也是社会之殇。减少出生缺陷的发生，最为关键的莫过于做好预防。