□ 本报记者 李 颖

    数字健康

    “生物信息学，本来就是大数据，没有大数据时代，也有生物信息学。但是大数据会为它带来什么。绝对是好事，大数据未来的发展一定会为生物信息学带来新的方法新的技术，变得更容易，更符合实际要求。大数据不应当用传统数据处理方法，需要新的方法。”中科院院士、中科院生物物理研究所研究员陈润生在第十七届北京生物医药论坛上以“大数据时代的生物信息生物学”进行讲解。

    基因诊断与个体化治疗

    个体化治疗是近年来的流行新名词，也是大数据在医药行业的一个具体应用。从字面上看来，它是个极为先进的技术，但有人认为，不过是“旧瓶装新酒”。很多传统医学，包括中医，都属于广义的个体化治疗的范畴。

    “对症下药”“因人而异”是中医两大原则。但是中医的个体化治疗是一种模糊科学，疾病的治疗是需要基于患者的整体情况来调整，其中除了系统化医疗的成分，也免不了掺杂一些随机性。但个体化治疗是一种精密科学，对疾病的产生追源溯本，不仅需要发现病因，而且将病因追寻到分子水平，并以大量数据为基础，对患者进行治疗。在这种研究过程的标准化上体现出个体差异，是现代医学发展的新高度。

    从理论上来说，基因决定着人类的生老病死，一切生命的存在与衰亡的形式，都是有基因决定的。而基因诊断正是对大数据的重新认识，医疗也因此从千篇一律的“大众医疗”的时代，进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”的时代。

    陈润生院士表示，在大数据时代，必须用好生物信息学数据，一定要注意发掘共性指证，同时还利用好个性特征，只有把两者很好的结合起来，才能够更好实施对某个个体疾病治疗，忽略哪一方面都是不对的。因此，掌握好辩证关系非常重要。“下一步生物信息学应关注98%的非编码序列，充分发现了解它的存在和功能。充分利用好大数据的机会，生物信息学会发现更多的机会。”

    目前，生物信息学存在数据量大、样本量少、有效事件频率低等几大特征。陈润生院士认为，“面对大量的数据，研究人员更需要关注如何获得有效的数据，或者是感兴趣的数据。”

    用生物芯片“透视”健康

    “用生物芯片检测基因片段，这是目前国际生物医学界的一个前沿领域。”生物芯片北京国家工程研究中心转化医学研究院院长孙义民说，通过生物芯片检测从血液或组织中提取的基因片段，就可以对人体的多种疾病进行检测或者提前预警，这对未来医生实施治疗方案、人们预防疾病等各方面都将产生重要作用。

    日本诺贝尔奖获得者说了一句话，人类除外伤以外所有疾病都和基因受损有关，这个“有关”的概念是对的。例如一个肿瘤患者，只要通过生物芯片对其肿瘤基因进行检测，就可以了解到一些肿瘤细胞的发展态势。肿瘤细胞有没有发生转移？多长时间内会发生转移？病人大概还有多长生存年限？化疗手段的效果怎么样？该实施什么样的化疗方案？根据肿瘤基因的检测结果，这些都能够做出比较清晰的判断。

    “当然，肿瘤基因检测只是生物芯片功能的一个方面。”孙义民院长称，他们研究中心已经能够对68种疾病进行基因检测，并能够针对基因检测结果对人们做出一些易感疾病的判断，目前这款产品已经在多家三级甲等医院的体检中心进行大规模应用。

    我们利用中国人的遗传位点进行开发，并且建立中国人自己的遗传数据库。孙义民院长表示，“一定要指导后续的健康管理，努力改变外界环境因素，让自己不容易得或者降低得病的风险。”

    进行转化医学开发

    医学研究和大数据时代还需要和大医院和专家合作，进行转化医学开发。中国的转化医学需求从临床来，通过大数据进行产品研发，通过工业进行产品定型和申报，并在政府支持下应用在临床。孙义民说，“把首字母结合在一起就是CURING治愈，就是在中国转化医学实践的体会。”