科技日报北京9月13日电 （记者蒋秀娟 通讯员王继荣 罗国金）9月12日，主题为“爱在起点 赢在未来”——中国预防出生缺陷日公益活动在解放军总医院开幕。此次活动旨在提升公众对出生缺陷各类疾病的认知，呼吁社会各界加强对出生缺陷患者的关爱，凝聚社会公众的力量共同参与到我国出生缺陷防治工作中。

    据了解，出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍）等。出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000—10000种，较常见的出生缺陷为先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、先天性脑积水等。

    我国是人口大国，也是出生缺陷各类疾病高发国家。2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，且部分出生缺陷发生率呈上升态势。2011年，全国先天性心脏病发生率达到2000年的3.56倍，其中城市为4.41倍，农村为2.97倍。目前，出生缺陷已成为儿童致病、致残，甚至死亡的重要原因。

    解放军总医院李书章院长表示，解放军总医院积极参与出生缺陷预防、治疗和康复，在出生缺陷筛查、诊断以及治疗等方面积累了丰富的经验。2009年成立了产前诊断中心，运用影像学、血清学、细胞遗传学、分子遗传学等方法，开展耳聋基因产前筛查、唐氏综合征产前筛查、胎儿畸形超声监测、遗传病核型分析与咨询等工作，筛查、咨询、干预患者3万余人次，提早避免了不幸的发生。下一步，解放军总医院将与中国出生缺陷干预救助基金会在出生缺陷的筛查诊断、科学研究、人才培训、干预救助和示范基地建设等方面，开展更加广泛深入的合作，努力提高出生缺陷干预救助水平，造福更多的家庭。