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孤独症儿童在极地海洋世界参观。 新华社记者 杨文斌摄 |
◎本报记者 李诏宇
实习记者 荆晓青
据统计,目前中国有超过1000万人患有孤独症。由于孤独症的症状不太明显,因此诊断方式面临挑战,诊断速度与准确性亟待优化。
日前,香港中文大学医学院教授黄秀娟团队发现,孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性,可借助多领域的微生物标志物对孤独症儿童进行诊断。研究成果近日发表于《自然·微生物学》。
“我们的方法是对孤独症儿童诊断方式的一次有益探索,具有广阔的应用前景与拓展空间。”论文第一作者、香港中文大学助理教授苏奇说。
旧方法效率较低
孤独症又称自闭症,是一种广泛性发育障碍,往往发病于婴幼儿期,其主要病因是遗传和环境因素。“广泛性发育障碍通常包括孤独症、雷特综合征、阿斯伯格综合征等多种类型,而孤独症的诊断难度比较高。”苏奇说,其他类型的广泛性发育障碍往往症状明显、危害严重,因此无需特别的诊断手段就能发现。例如,雷特综合征一旦发病,儿童会迅速丧失全部认知甚至行动能力。
孤独症初期常表现为轻微的语言障碍和社交障碍,容易被误判为发育迟缓或性格内向。此外,相较于其他广泛性发育障碍,孤独症的发病率较高。
据了解,目前,孤独症儿童的诊断大多依靠问卷填写和医生的经验性判断。“这样的方式不够客观,过度依赖医生的经验和技巧,存在误判的可能性。”苏奇表示,“由于医生诊断时缺乏客观依据,因此可能需要较长时间才能得出准确结论,使得诊断效率低下、贻误病情。”
新研究助力诊断
研究人员为何将儿童肠道微生物组与孤独症联系在一起?苏奇介绍,临床经验表明,许多孤独症儿童常伴有长期便秘或功能性胃痛等症状,一些有经验的医生会借助这些症状进行诊断。“我们的研究正是受到这些经验启发。”苏奇说。
近年来,针对微生物组与广泛性发育障碍之间关联的研究并不罕见。肠道中的微生物组可以通过某种方式影响神经系统发育,进而导致广泛性发育障碍。而本次研究对微生物组的研究范围更广,不只针对细菌,还扩展到真菌等其他微生物。此外,研究团队发现,针对肠道微生物组的分析容易受到饮食、用药、肥胖指数等因素影响。“这些‘混杂因素’对孤独症的诊断存在一定干扰,同样应该纳入考量范畴。”苏奇说。
研究团队共招募1627名孤独症患儿和非孤独症儿童,详细统计了236项参数。“研究结果表明,与健康儿童相比,孤独症患儿肠道中的14种古菌、51种细菌、7种真菌、18种病毒、27种微生物基因和12个代谢通路均发生了改变。”苏奇说,“我们运用机器学习算法和传统生物统计方式,从数千种肠道微生物组特征标志物中筛选出具有高诊断准确性的31种标志物组合。”
日前,研究团队以上述成果为基础,设计了一款含有γ-氨基丁酸的益生菌配方,并进行小规模临床实验。“实验结果表明,这种益生菌配方有可能缓解孤独症患儿的症状。”苏奇说,“下一步,我们将进行更广泛的验证和评估,为孤独症患儿的诊治贡献力量。”