染色体异常是引起严重遗传病的原因，而产前检测领域亟待技术升级，扩展覆盖更多病种。近日在第四届中国母胎医学大会上，作为新生儿缺陷防控的有效手段，无创DNA产前检测（NIPT）再次成为关注重点。会上，贝瑞基因首席信息官于福利博士分享了历时4年的10万人NIPT Plus大规模前瞻性随访研究结果。结果表明，NIPT Plus能够有效提高临床胎儿染色体异常的检出率，该结果为将来NIPT Plus作为一线孕期妊娠筛查方法提供了强有力的证据。

    此次大规模研究由中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、湖南省妇幼保健院、联合我国创新型生物科技公司贝瑞基因共同完成。这一成果发表在国际权威学术杂志《自然》的子刊《医学遗传学》上，让中国在该领域的研究水平得到了世界范围内的高度关注和认可。

    “NIPT Plus技术最大优势就是对筛查的目标疾病进行扩展，范围从三大染色体非整倍体综合征拓展至23对染色体的非整倍体综合征，及各种染色体微缺失微重复综合征。从综合发病率来看，染色体畸变的检出能力从30%提升到了80%。”中南大学医学遗传学研究中心副主任邬玲仟教授介绍。

    NIPT技术从诞生以来，已为我国近1000万名孕妇提供了检测服务、检出了数万名三体综合征患儿。据了解，目前我国部分省市已将NIPT纳入医保报销。（记者杨朝晖）