■最新发现与创新
科技日报讯 (记者唐先武 通讯员汪玉成 王根华)8月10日下午,第二军医大学长征医院宣布,世界首例应用第三代试管婴儿技术保驾的多囊肾病患者顺利产下新生儿,母女健康平安。该技术解除了多囊肾病患者生育的后顾之忧。
常染色体显性多囊肾病(简称多囊肾病)是人类常见的单基因遗传性肾病,我国约有150万患者。由于其是遗传性疾病,子代发病率为50%,使得很多患者没法考虑生育下一代。31岁的沈女士很早发现自己患有多囊肾病,但婚后仍然迫切希望孕育健康下一代。
长征医院肾内科是国内最大的多囊肾病诊治中心。从2010年起,学科带头人梅长林教授课题组开始探索采用生殖干预方式来阻断多囊肾病的遗传,并成功建立了成熟精准、行之有效的多囊肾病基因检测技术平台,检出率及准确性达到了国际先进水平。长征医院生殖医学中心是全军优生优育计划生育技术中心。这两个优势学科强强联合,为已经明确基因诊断的多囊肾病患者实施了胚胎植入前遗传诊断试管婴儿技术。
此次,长征医院先为沈女士实施了一系列辅助生殖操作,最后成功筛选出一个染色体正常、不携带致病基因突变的健康胚胎植入到患者体内,并在孕19周时进行了羊水穿刺复检,确认不携带致病基因突变和染色体异常。8月3日,患者剖宫产下一个4090克的健康女婴,国内首例应用MALBAC技术的胚胎植入前遗传诊断阻断多囊肾病遗传的试管婴儿诞生了。
权威专家指出,长征医院成功阻断多囊肾病遗传,意味着其下一代已彻底“治愈”了该疾病,从根本上减少了此类患者总量,极大降低了医疗负担,具有很高社会价值。