科技日报深圳2月26日电 （记者刘传书）“国家基因库全国出生缺陷联盟”建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。26日国家基因库发布消息，已累积收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，支撑了43项科研项目，发表了24篇科研论文。

    目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。去年7月成立的联盟旨在联合全国医疗、卫生机构收集高质量出生缺陷类疾病样本、建立资源信息共享平台，为出生缺陷疾病研究提供样本资源及数据支持，搭建科研、临床与病患之间的桥梁，打造中国首个集样本资源网络、基因数据库、科学研究和技术转化于一体的大平台。已有人类干细胞国家工程研究中心、解放军总医院、第三军医大学附属西南医院及华大基因等十余家联盟成员，在整合出生缺陷生物样本资源和加速科学成果产出方面已卓见成效。截至2013年11月，该联盟依托国家基因库搭建资源信息共享平台整合、公开和提供来自联盟成员的出生缺陷样本12731份，涵盖心脏间隔的先天性畸形、脊柱裂、无脑畸形、胎儿水肿等21种出生缺陷类疾病样本信息。联盟内作为科研及技术转化方的华大基因同解放军总医院等多家医院合作开展科研项目，发表科研论文24篇，并实现多项临床技术转化。