科技日报讯 （记者李颖）我国是出生缺陷高发国家，每年大约有90万新生儿带有出生缺陷。进行新生儿疾病筛查，有利于早诊早治，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。目前，我国已将苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等纳入新生儿疾病筛查项目。

    “苯丙酮尿症是遗传病中少数几个早期发现可控的罕见病种之一，在我国大约每1.1万名新生儿中就有１例患儿。”世卫组织遗传病社区控制合作中心主任、北京协和医学院医学遗传系教授黄尚志介绍，这类患儿出生时大多表现正常，未经治疗者数月后逐渐表现出症状。患儿若能通过新生儿筛查诊断，及时改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉喂养，后期进行饮食控制和治疗，近90％的患儿智力可达到正常。否则，60％的患儿会出现严重智能障碍。

    据了解，新生儿筛查一般在婴儿出生后三天内进行，通过采集足跟血来进行检测。

    然而，瓷娃娃罕见病关爱中心创始人之一、同样身患遗传性疾病的黄如方却表示：“由于受客观条件制约，我国目前大约还有20%的新生儿没有接受新生儿疾病筛查项目。那些错失新筛的先天性遗传代谢病患儿无法得到正确的治疗，导致智力及其他身体缺损，最终指向人生不可逆的悲剧。”因此，黄如方呼吁各界和公众充分认识新生儿筛查的重要性，让每个孩子在人生第一步都能接受这项“安全检查”。