□ 科普时报记者  陈 杰

    “罕见病”又称为“孤儿病”，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症。目前，全球有超过3亿名罕见病患者，已经明确的罕见病有7000多种，在中国，罕见病患者已经超过2000万人。其中，肢端肥大症就是一种威胁人类健康的罕见病。除了病痛，肢端肥大症还会造成患者多组织器官功能上的病变，严重影响病人内分泌功能，甚至危及生命，给家庭和社会带来灾难性影响。

    “肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，由于对这一疾病缺乏足够的认识，我国大多数患者、亲属甚至部分医务工作者对肢端肥大症认识不足，往往通过数年才能辗转确诊，增加患者和医疗负担。” 北京协和医院内分泌科主任医师金自孟教授接受科普时报记者采访时表示，目前肢端肥大症患者的生活质量降低，以及药物可负担性和可及性问题尤为突出，国内有效药物及纳入医保的药物还非常少，很多病人还存在买不到药等问题。

    基于此，北京病痛挑战公益基金会携手中国罕见病联盟、中国垂体腺瘤协作组和垂体瘤GH病友会、益普生中国，6月13日在京发布《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》，以问卷调查的方式，对肢端肥大症患者从人口学、医学、流行病学、社会学和经济学等多个维度进行摸底调查。与此同时，由北京病痛挑战公益基金会、中国垂体腺瘤协作组、垂体瘤GH病友会发起的 “肢造非凡”患者关爱项目也同期启动。关爱项目将在2020年进行系列线上肢端肥大症患教和交流活动，增加患者疾病管理及疾病知识储备，并通过科普漫画及医患故事等多种形式，对患者及公众进行疾病知识教育。项目从北京发起，将分别在上海、广州、成都、武汉、杭州等地把爱心传递给全国肢大患者。

    “目前国内很多的肢大患者面临无法及时确诊，无法及时得到有效治疗等困境。”北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥表示，白皮书的发布以及患者关爱项目的启动，不仅让全社会了解到罕见病患者的现实情况，同时也将众多医学专家、组织、爱心团体凝聚在一起，为提高诊疗水平以及政策保障集思广益。

    白皮书显示，目前国内肢大患者普遍面临最大问题是用药问题。垂体瘤GH病友会负责人柳春青说：“为了开药用药频繁异地就医也是患者面临的难题，这需要患者付出很多的时间和金钱，同时也占用了医疗资源。如果药物在很多药店凭处方可以买到，患者在家自行注射药物，就能给患者节省很大间接医疗支出，提高生活的质量。”

    目前，90%罕见病都没有特别有效的治疗手段，仅5%有一些有效的药物，但相当一部分有效药物没有进入医保范围内，患者负担较重。

    近年来，我国在罕见病防治方面加大投入。国家药监部门、医保部门为推动罕见病诊疗与保障工作的发展，制定发布了系列相关政策。国家卫健委也成立了罕见病诊疗专家委员会，建立了全国协作网，国家发布了《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病等。这一系列的政策和举措，都在加速我国罕见病药物的研发以及科研攻关进程，助力罕见病防治工作的快速发展。