专家观点

    听力正常的爸爸妈妈，怎么会生育了听力异常的宝宝？孩子的耳聋是否遗传自父母亲？该怎样规避再次生育耳聋宝宝的风险呢？

    耳聋基因筛查与产前诊断可以帮助我们回答这些问题。

    耳聋基因检测适用于哪些人群？

    一般来说，耳聋基因检测适用于听力异常者的病因诊断；亦适用于有听力异常家族史的听力正常人；尤其适用于以上人群婚前（或产前）生育聋儿的风险评估。事实上，耳聋基因检测不光适用于听力异常人群，即使听力正常人群中携带耳聋基因突变者仍占到5%~6%，所以该检测同样适用于听力正常人，用来明确是否为耳聋基因携带者。

    耳聋基因检测的临床意义有哪些？

    1. 胎儿产前基因诊断，避免聋儿出生

    第一胎是聋儿的妈妈，再次怀孕后，通过耳聋基因诊断加上产前诊断可在孕10周后明确胎儿耳聋基因情况，对于优生优育意义重大。

    2. 遗传性耳聋患者孕前基因诊断，评估再次生育聋儿几率

    通过耳聋基因检测，可以指导遗传性耳聋患者及携带耳聋基因的听力正常人科学婚配，减少遗传性耳聋的发生。

    3. 指导使用抗生素（氨基糖甙类）

    通过耳聋基因检测，指导携带氨基糖甙类药物致聋敏感基因突变，但尚未发病人群使用抗生素，避免发生使用氨基糖甙类药物致聋。

    4. 病因诊断，指导控制病情

    诊断为SLC26A4基因突变（可导致大前庭导水管综合征）的听力下降患者，明确病因后可对其进行指导，避免头部撞击，尽可能保护现有听力，延缓耳聋程度的发展。

    5. 病因诊断，预测人工耳蜗植入效果

    诊断为GJB2基因突变或者SLC26A4基因突变的听力下降患者，其听觉通路及语言中枢是正常的，此类患者进行人工耳蜗植入后可获得良好的听觉效果。

    （第一作者系山西医科大学第一医院院长、医学博士。全国五一劳动奖章获得者）