余生趣潭

    2017年颁发的首届未来科学大奖 “生命科学奖”授予时任香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授。50多岁的他有着戏剧性的科研历程。

    卢煜明生于香港，潮州人，于圣若瑟书院毕业后负笈英国，1986年英国剑桥大学取得文学士学位后，到牛津大学接受临床医学培训。1989年取得内外全科医学士学位。又分别于1994年及2001年于牛津大学取得哲学博士及医学博士学位。

    卢煜明最重大的研究成果为1997年所发表的《母亲血浆中胎儿核酸的探索与应用》。他发现女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA占母亲血浆中的DNA达5%之高。这项发现令他的研究队伍在非创伤性产前诊断领域上处于世界领先地位，这技术被世界多间实验室用作常规检测之用。这项发现亦为医学界提供了崭新的研究方向，首先是提供了安全可靠的测试方法检验孕妇及胎儿的多项疾病，有别于过往高危的测试方法如羊膜穿刺检查。

    20多年前，听到孕妇检查胎儿的健康需要把一根针刺进子宫里时，还是牛津大学学生的卢煜明觉得“这个手段太残忍，而且有这么大的风险”——平均有0.5%的几率，这根针会扎到胎儿甚至导致孕妇流产，也就是说每200个孕妇中有一个会出现问题。

    卢煜明想要找到一种替代羊膜穿刺术的安全产前检测方式。“当时我是个年轻的学生，也知道这个项目起码要花掉我10年时间。但那时候我有一些天真的想法，觉得自己可以给这个领域创造点新的东西。”卢煜明回忆道。

    在最开始的8年里，卢煜明在母体循环中找到胎儿有核细胞的遗传信号的尝试一直举步不前，这样的胎儿细胞数量太少，无法形成可靠和一贯的信号。

    1997年香港回归前夕，卢煜明决定从英国牛津大学回到出生地香港。

    离开英国前三个月，在《Nature medicine（自然医学）》上，卢煜明看到了一篇文章让他眼前一亮。文章作者讲述的是检测到癌细胞会把它的DNA释放到人的血浆中这一发现，这启发卢煜明也许胎儿的DNA也会释放到血浆中，毕竟生长在体内的肿瘤和母体内的胎儿有相似之处。

    母亲的血浆就像面汤，胎儿DNA游离于此。卢煜明说，是泡面给了他启发。

    卢煜明喜欢自己做泡面吃，“我觉得面里的汤好像血浆一样，当我不断吃面的时候，我的舌头肯定会把唾液传递到面汤里，所以面汤里肯定有我的DNA，这就跟母体血浆里一定有小孩的DNA是一样的。”启发于此，卢煜明加热血浆，灭活了可能会影响DNA检测的蛋白质，提取出最终的DNA样本。

    一开始，这项技术仅限于鉴定胎儿性别和血型，后者可以筛查母亲和胎儿的血型是否冲突，因为这会让母亲分泌攻击胎儿的抗体细胞。

    而现在，这项技术已经成为产前筛选唐氏综合症的重要手段，进入全球90 多个国家的医院，仅在中国，已经有300万的孕妇受惠于此。

    卢煜明并没有在此止步，他开始思考如何实现胎儿的整个基因测序，这样可以得到更多胎儿生命信息。

    继泡面之后，一场电影使卢煜明产生了灵感。2009年某天，他和太太去看《哈利·波特》，临近开场，电影院的灯光暗了下来，片头出现“HP”字样，“H”像一个染色体，“可能当时我已经有了一个想法，知道怎么去做整体测序了”——孩子的基因一半来自父亲，一半来自母亲。一方面通过寻找父亲特有的基因来锁定父亲遗传给胎儿的那一部分基因；另一方面，虽然母亲和胎儿的基因混合在一起，但如果检测到母亲体内某些基因比他们相对应的基因数量要多，那么这多出来的部分便来自于胎儿。

    这些看似不相关的事物，什么一碗泡面啊，一场哈利波特的电影啊，在卢煜明头脑中发生了神奇的化学反应，产生了灵感，令“科学脑洞”大开。

    （作者系国家教育咨询委员会委员，中国科技馆原馆长、研究员）