文章：《促进我国儿童风湿免疫性疾病的精准诊疗》

    期刊：协和医学杂志，2023年第2期

    作者：马明圣、宋红梅

    评荐：马明圣（北京协和医院儿科副主任）

    精准医学已经从过去狭义的“以基因组学为基础，以精准寻找疾病的原因和治疗靶点为目的”的概念，发展为更为广义的“整合基础研究、诊断学技术和循证医学知识，结合患者的临床资料和生活环境，对患者进行科学循证的健康咨询、健康教育和对复杂疾病科学管理”的概念。儿童风湿免疫病可能是由多基因引起，涉及复杂的遗传和环境因素之间的相互作用，实现精准诊疗更具挑战性。

    精准诊疗在我国儿童风湿免疫病中的应用尚处于起步阶段。目前对于儿童风湿免疫性疾病的临床诊断，仍然主要依靠分类标准。大部分患儿的初始治疗，也通常采用广泛免疫抑制治疗方案。目前尚无经过验证的可预测治疗应答的生物标志物，临床决策则根据症状、治疗指南、医生经验和药物可及性做出。未来需根据潜在致病机制对患儿进行分层，以确定新的治疗靶点，设计科学的多中心临床试验，实现数据共享并制定最佳治疗干预措施，以逐步提高此类患儿的生活质量。该文提出，应根据儿童风湿免疫病潜在的机制对患者进行分层，以确定新的治疗靶点，设计有效的临床试验，并选择最佳的治疗干预措施，实现精准诊疗，提高患儿生活质量。