蝴蝶宝宝、月亮孩子、瓷娃娃、蓝嘴唇……多么美丽的名字，却代表着一个又一个被罕见病折磨的患者。

    如果不是3年前火爆全球的冰桶挑战，恐怕“罕见病”至今也不会被全社会关注。

    记者从第十二届国际罕见病与“孤儿药”大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上获悉，目前世界已知罕见病达7000多种，人数超3.5亿。据不完全统计，中国约有2000多万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，但能得到明确诊断的却不足40%。

    由于我国人口基数大，形成了罕见病并不罕见的特殊局面。目前，我国对罕见病尚未有明确的定义，也未出台相应法规，更无国家层面的罕见病目录可供参考。

    被罕见病痛折磨的特殊群体

    27岁的王奕鸥长着一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，绝对是个可爱迷人的姑娘。然而，她却是一个不能站立，不能奔跑，甚至一次大笑一个喷嚏乃至一个拥抱，都有可能骨折的“瓷娃娃”。

    “瓷娃娃”，这个动听的名字背后是一个鲜为人知的群体：成骨不全症患者。那双蓝色的眼睛是典型症状之一——蓝色巩膜。这是一群从出生便开始不断骨折的孩子。奕鸥从1岁到16岁，共经历了6次骨折。“我还算幸运的，有的病人发生几十次，甚至上百次骨折。”

    “蝴蝶宝宝”，这个听起来异常美丽的名称，却让年仅8岁的小女孩金金受尽了折磨。

    吹弹可破，通常用来形容皮肤非常细嫩。然而，对于金金却是一个倍感恐怖的词。金金刚出生时，妈妈发现孩子的腿上有块类似胎记的东西，后来不断起疱溃烂，身上只要是被轻轻触碰过的地方，就冒出大小不一的水疱。不知所措的家长，抱着痛哭不止的婴儿，几经辗转被确诊为大疱性表皮松解症。这是世界上最痛苦的疾病之一，可以在出生后或婴幼儿就开始发病，发病率不到万分之一。由于患者皮肤脆弱得像蝴蝶的翅膀，因此被称为“蝴蝶宝宝”。

    由于缺乏皮肤保护，稍不注意就会造成创面感染，细菌一旦侵入血液，引起败血症，很容易死亡。更糟糕的是，除了皮肤表面以外，口腔、眼睛、食道都可能发生水疱，还会同时伴有不明原因的心脏肝脏等并发症。据了解，目前这种病在全世界范围内都没有好的根治办法，只能按救治烧伤的方法进行治疗。

    “病无所医”“医无所药”的窘境

    由于科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段，以及药物不在医保体系等问题，罕见病患者从一出生便面临“病无所医”“医无所药”“药无所保”的尴尬窘境。

    “10年前我们在大街上发罕见病科普资料时，很多人连罕见病都没听说过。不仅公众，连医生都知之甚少，但如今罕见病已广为人知。”罕见病发展中心创始人兼主任黄如方说。作为一位假性软骨发育不全症的罕见病患者，他见证了过去10年，公众对罕见病的认知从无到有的全部过程。

    罕见病通常发展很快，还没等弄清病情是怎么回事，孩子已经病入膏肓，让家长和医生措手不及。“罕见病患者的确诊时间平均需要5年，平均诊断成本大于5万元。如果患者不能得到及时诊断，就更谈不上有效的治疗。” 北京协和医院副院长张抒扬从医30年，看过无数患者四处求医无果，带着希望来到协和医院。“即便为一些患者作出了诊断，但却发现中国甚至世界上都没有有效的治疗药物。”这让张抒扬很揪心。

    全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁也表示，由于罕见病的特殊性，加之儿童疾病诊断的复杂性，儿科疑难罕见病的诊治过程可谓“难上加难”。在一些基层儿童医院由于缺乏专业的医疗团队、特殊的辅助检查手段以及包括基因测序等前沿技术的支撑，使其在治疗这类疾病时遇到了更大困难和瓶颈。

    确诊困难、误诊率高，是罕见病患者的心头之痛。同时，由于罕见病涉及儿童及成年等多个学科，不少医生对于罕见病的认知也相对有限，导致误诊漏诊率高。

    为罕见病“登记造册”

    为了提高罕见病诊断能力，2016年国家科技部投入了大量资金支持，启动建设我国首个国家罕见病注册登记平台，并开展大规模罕见病注册与队列研究。这是我国首次进行全国范围内的大规模罕见病注册登记。

    “中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究。”张抒扬说。国家“十三五”精准医学研发的重点计划要求在国内建立一个罕见病队列注册登记研究，在各省市医院实施。一旦确诊罕见病，可以通过各方协作，注册登记到此平台进行整合，这有助于了解疾病精准的临床表现和自然演变过程，为疾病干预研究奠定基础。

    我国罕见病整体情况该不该进行流行病学的摸底调查？黄如方曾在多个公开场合呼吁进行相关调查。

    2016年9月，中国罕见病发展中心发布了《中国罕见病参考名录》，共有147种疾病被列入这一名录。作为先驱者，上海率先公布了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》56种疾病。

    这些探索，为官方制定罕见病目录提供了参考依据。

    张抒扬表示，“罕见病专家保障办公室目前正在积极谋划这件事。”目录推出的第一批罕见病将在一百种左右，基本都是有有效治疗手段和药物的疾病，未来还会与医保政策挂钩。“第二批、第三批目录相信也会很快出来。”

    “7000多种罕见疾病，总要有解决的路径和策略，优先选择在全球有治疗方案的疾病划入目录就是路径之一。”黄如方很是乐观，不在这个目录里面并不表示不被国家认定为罕见疾病。

    “孤儿药”成为潜力股

    “孤儿药”又称为罕见药，是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，

    虽然近几年罕见病被越来越多地关注，但对救命“孤儿药”能否建立国家储备体制和报警机制？

    国家有关部门早注意到这一问题。2015年至2016年，国家食药监总局多次发文，支持罕见病治疗药物研发。今年7月，国家通过药品谈判将36种药物纳入了医保目录，其中包括两种“孤儿药”，释放出国家对高价“孤儿药”的关注。

    随后，国家食药监总局再次发布新政，对“孤儿药”审批流程简化。此外，国家科技部“十三五”国家重点研发计划也高度重视罕见病的研究，专门为罕见病投入大量的资金给予支持。

    “罕见病药物研发已成为各国产业极为关注的目标。”在张抒扬看来，挑战也是机遇，未来我国生物医药产业发展中将成为亮点。

    据估计，罕见病药物的市场增速将是非罕见病药物的2倍，到2020年，罕见病药物全球销售将在处方药销售中占20%，商业价值巨大。

    中国从政策层面，正在建立一条罕见病治疗的绿色通道。