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■打破砂锅
不久前，央视某主播因妻子罹患乳腺癌，不得不选择辞职。乳腺癌的发病给个人带来痛苦的同时，也给家庭带来了沉重的负担。请关注——
目前，乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症。随着乳腺癌发病率的攀高，乳腺癌的早筛和早诊显得愈发重要。
好莱坞女星安吉丽娜·朱莉由于拥有与患乳腺癌去世的母亲一样的BRCA1/2基因突变，患乳腺癌的几率高达87%，因此选择切除乳腺，将患癌几率降低至5%。
朱莉的做法引发了“朱莉效应”，一些女性在得知BRCA1/2基因的突变阳性后，担心自己罹患乳腺癌而选择切除乳腺，希望彻底摆脱病魔的侵犯。但这样的预防性切除是否明智呢？女性朋友应如何防御乳腺癌的发生？
预防乳腺癌要早筛早诊
生物芯片北京国家工程研究中心主任、中国工程院院士程京指出，并不提倡这样激进的行为。他认为“基因检测预测的是患病的风险，而疾病是多种因素共同作用的结果。预知高风险后，应该做的是改变诱发疾病的环境因素，而不是一切了之。”
BRCA，就是Breast Cancer（乳腺癌）的简称，可见这个BRCA基因对乳腺癌发病具有重要影响，BRCA1/2基因在人群中的突变比例约为5%—10%，检测出该基因突变阳性的人群患病风险较高。然而，研究表明，检测出基因突变的人群与患病人群比例仍存在较大差异，基因突变阳性不一定会发展成为乳腺癌；此外大部分乳腺癌患者也不存在BRCA1/2基因突变。另一方面，虽然乳腺腺体被切除，但保留的乳头上有乳腺导管，乳腺导管上有腺上皮，癌细胞就长在腺上皮上，仍然会有乳腺癌发病风险。与其做预防性切除，不如重视疾病筛查。
数据表明，乳腺癌早期发现，通过合理性治疗，原位乳腺癌的治愈率为98%—100%，早期乳腺癌(Ⅰ、Ⅱ期)10年生存期可达76%—83%，即便是中晚期(Ⅲ、Ⅳ期)患者经有效治疗后，其10年生存期也可达45%—54%。所以早发现、早诊断、早治疗对乳腺癌的防治意义巨大。
基因检测可预测风险
博奥检验总裁张治位表示，在基因检测标准路径中，并不建议检测出相关基因突变阳性的妇女，草率切除乳腺，更优化的方案是定期体检和监测乳腺癌分子标志物miRNA，筛选出超早期乳腺癌患者，从而确定需要手术的病人。
“首先，要了解自己是否属于乳腺癌的高危人群，以此判定筛查的频率。”张治位表示。中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2013）中指出，高危人群包括：有明显的乳腺癌遗传倾向者；既往有乳腺导管或小叶中重度不典型增生或小叶原位癌患者；既往有胸部放疗史的患者。该指南建议，普通人群的机会性筛查从40岁开始，但对一些乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到20岁且筛查间期为每半年一次。
张治位指出，从遗传学角度看，具备某些相关易感基因阳性突变的人群，其乳腺癌的发病风险比未发现突变的人群高出约10倍。研究表明，BRCA1/2基因发生突变的人群，到70岁时患乳腺癌的风险为60%—80%。因此，进行相关易感基因检测是路径的第一个节点。
博奥颐和总裁王国青介绍，针对中国人群的遗传特征，博奥推出了专门的风险评估服务，该检测服务涵盖的乳腺癌易感基因检测有2个（BRCA1/2）基因和24个基因两种方案。对于检测之后未发现致病突变阳性的人群，仅需进行常规定期体检；对于检测出致病突变阳性的人群，建议加强监测，缩短筛查间期，建立个性化的健康管理方案，从而有效避免或延缓乳腺癌的发生。
基因检测助力个性化治疗
张治位介绍，乳腺癌标准化临床诊治路径的第二个节点是，采集受检者的静脉血，利用qPCR技术定期监测乳腺癌高危人群相关miRNA表达情况，从而进一步筛选出超早期乳腺癌患者。
“数据显示，采用血浆miRNA标志物检测的方法监测早期肿瘤的发生，准确性约为80%，普遍高于传统肿瘤标志物。对于血浆miRNA标志物筛查与多种临床检测手段结合确诊的乳腺癌患者，手术是主要的治疗方法之一，此外还有辅助化学药物、内分泌、放射治疗等。”张治位表示，乳腺癌miRNA标志物检测只需抽取外周血送检，其异常变化发生在CT、核磁共振等改变之前，肿瘤标志物也可能尚未发生改变。
“乳腺癌标准化临床诊治路径的第三个节点——乳腺癌预后评价，这是为了区分乳腺癌高复发人群和低复发人群，通过检测乳腺癌相关基因表达情况并利用分类器算法区分出高复发转移风险的乳腺癌，从而指导临床对此类人群给予治疗。”张治位说。
张治位提到，在制定个体化治疗方案后，还有另一个问题——药物的选择，这是标准路径的第四个节点。化疗是对抗肿瘤的主要武器，然而在肿瘤的化疗过程中，无论是疗效还是毒性反应，都存在较大的个体差异，这种差异与个体的基因型直接相关。例如在评估环磷酰胺对于乳腺癌患者的适用性时，选择了三个相关基因进行Sanger测序分析，根据基因位点突变情况的分析结果指导用药，可使患者得到最优治疗效果。