11月5日，在第二届世界罕见病大会召开之际，国内首家为罕见病患者提供专业咨询医疗服务的网络平台，博士360网站（www.boshi360.com）正式上线。该服务平台旨在为罕见病人群及病因不明患者提供从疾病咨询、筛查，到诊断及治疗的全方位医学服务，同时推动罕见病领域的临床研究及相关药物的研发进程，博士360的诞生或将彻底改变国内罕见病“诊不了，治不起”的困境。

    据悉，该平台由全球领先的新药研发平台公司药明康德倾力打造。国际罕见病研究协会执行委员、药明康德高级副总裁茅矛博士介绍说：“博士360将为患者提供专业的罕见病咨询服务，根据患者提供的症状与病情介绍，指导患者更加有效地就医和治疗。除此之外，药明康德还将通过公司国际一流的研究检测能力帮助患者确诊，其中包括应用国际最领先的美国Illumina HiSeq X10基因测序设备提供全基因组测序，并可在合作医院及医生要求的基础上，为博士360网站的罕见病及疑似罕见病用户提供免费的基因检测、生物分析、生物标记物检测等服务，帮助患者进行进一步确诊和治疗，其中仅全基因组测序一项在目前市场上的最低花费估计就高达1.3万余元。”

    “确诊难，治疗难，是我国罕见病患者面临的普遍性问题。”国家心血管病中心主任助理、阜外心血管病医院心内科主任医师蒋立新教授表示,“当前全世界已知有7000多种罕见病，其中仅有不到5%能够得到有效治疗，而在中国目前大约1680万罕见病患者中能够得到有效治疗的比例则更低，并且由于人口基数，可能存在更多尚未得到明确诊断的疑似罕见病群体。由于罕见疾病发病往往与遗传因素有关，这类疾病不易确诊，治疗难，预后差，花费高，因此对整个病患家庭而言都是毁灭性的打击，应当引起全社会的关注。”

     茅矛博士表示：“大部分罕见病与基因缺陷有关，因此通过基因测序实现罕见病在分子水平的精确诊断具有重要意义。预计通过行业的共同努力，到2015年，全球有超过3000种罕见病将从基因上得到确诊，到2020年这一数字更将达到6000种。”

    与众多互联网公司所打造的网络医疗产品不同，博士360平台是国内首个由专业医药研发机构凭借自身优势开发的首个垂直类互联网医疗平台，这一平台不仅横向打通了线上线下医疗通道，更加纵向贯通了罕见病患者、临床医生以及相关研发科研机构的整条研发治疗产业链，极大缩短了罕见病患者与治疗研发之间的距离。借助这一医学研究治疗与互联网的创新结合，通过罕见病人和相关各方的共同努力，未来我国的罕见病诊治将有望“不再罕见”。