科技日报讯 (记者马爱平)近日,科技助力渐冻人(ALS)公益项目在京启动。
据了解,“渐冻人”全称肌萎缩侧索硬化,英文简称ALS,是运动神经元病最常见的一型,患病率约为十万分之4-6。北医三院与中关村华康基因研究院合作,搭建基于新一代测序技术的ALS遗传学研究平台,该平台可在更短的时间内、使用更少的标本获得更准确的、海量的遗传学数据,提高ALS致病基因的检出效率。此次公益项目,将选择家族性和起病年龄小于30岁并父母均健在的两类ALS患者50名进行免费基因检测。
目前,包括中国医师协会在内的政府机构和民间慈善团体已经开展了一系列针对ALS病人的救助活动,包括捐赠治疗药物力如太、无创呼吸机等。北医三院神经科开展ALS相关研究已20余年,中关村华康基因研究院与该院开始合作两年来,力求通过攻关,建立针对肌萎缩侧索硬化的分子遗传学检验体系。双方合作,通过大量筛选及反复试验,最终确定了190个待检基因并成功设计了针对肌萎缩侧索硬化的基因检测试剂盒。