2014年7月2日揭晓的科学中国人（2013）年度人物中，来自深圳市人民医院临床医学研究中心的戴勇教授榜上有名，入选医药卫生领域年度人物。

    与获得年度人物的其他人相比，戴勇教授没有耀眼的光环、显赫的头衔，他甚至连地方级别的专家都算不上。他仅有的只是在临床、科研和教学方面主任医师、研究员、教授、博士研究生导师等技术头衔，和他所担任的基层第一线负责人职位。目前，戴勇教授是暨南大学第二临床医学院（深圳市人民医院）临床医学研究中心主任和深圳市胰岛干细胞移植公共实验平台主任。他还先后担任过深圳市人民医院中心实验室副主任、主任；肾脏内科副主任、血液净化科主任，动物实验中心主任。自2006年起，戴勇教授受聘兼任了解放军第181医院全军透析与移植中心副主任，广州军区肾脏研究所副所长，中心实验室主任，以及广西自治区代谢性疾病重点实验室副主任。

    在长达三十多年的临床、科研和教学的工作中，在临床免疫、医学遗传和产前诊断、肾脏病和器官移植，以及生物芯片开发和应用研究工作等方面，戴勇教授不断开展新业务、新技术，发现和解决临床新问题，作出了令人瞩目的成绩。他组织和主要参与开展的临床新业务和新技术多达100多项；主持和参与完成包括国家自然科学基金在内的各级研究课题66项；申请国家发明专利20项，其中已经获得授权的发明专利8项；在国内外公开发行的刊物上发表论文480多篇，包括英文论著近90篇，其中以第一作者或者通讯作者发表在被SCI收录杂志的论文70多篇，被引用次数2000多次，单篇引用次数超过240次；获省市科研成果奖12项，其中省部级科研成果奖6项；主编或者参编医学专著7部，其中两部为国外英文专著。由于成果卓著，受到国外同行关注，经常受邀在国际学术会议上作学术报告，或做学术会议主持；他还是数十家国际知名杂志的评阅人，于2013年被美国作为杰出人才引进。

    成果源自临床工作

    一次，医院门诊接待了一位排尿异常，尿呈浑浊而深褐色的女患者。经检查，患者还有蛋白尿、血尿、听力下降等症状，患者说家族成员里也有类似情况。戴教授马上意识到她患的是一种遗传性肾炎，于是带领他课题组在患者家乡调查，发现其家族45人中，从曾祖到曾孙一共4代，15人患有相同病症，其中4人已因尿毒症去世。现有的11名患者均已出现一种或数种症状。他们确认这是一遗传性疾病属于“性连锁显性遗传”。这种病没有特别药物能控制，只有等到病人最后肾功能衰竭时，采用透析或者换肾的方法救治。这将给家族带来极大身心和财产上的损失。要根治必须找到基因，避免下一代再出现。戴勇带领他的课题组历经数年研究，终于在病人性染色体IV型胶原ɑ5链的基因剪切点位置找到了致病基因。这个发现丰富了引起这种疾病基因的突变谱，更重要的是为这个家族通过产前诊断的方法，中断了这个致病基因的继续遗传。

    几年来，戴勇又带领他的课题组，尝试对这个突变基因进行修复，以期治愈家族中现存的病人。他们从病人的尿里收集到一种柱状细胞，进行重编程，在世界上首次获得了带有疾病基因的干细胞，他们将以这一干细胞基础上进行基因修复，然后向正常功能细胞转化，让功能缺失的细胞恢复功能。

    戴勇又发现一家兄弟两人，分别是8岁和10岁，表现为发育迟缓、不会说话、智力低下、不会走路、不能站立、反应迟钝、喜欢大叫，声音异常等。在他所能够查到的文献里找不到类似的病例。经染色体核型分析均正常，应用全基因组扫描也未发现两兄弟有相同或相似的基因组改变。最后他们应用当时最先进的外显子全基因组测序方法，发现两例患儿是DACH2和ABCD1存在基因突变，其中ABCD1基因在正常人中没发现有突变。他将这种新的复杂性疾病综合征现象和引起疾病的基因进行了首次报道。

    戴勇带领他的课题组继续采用全基因外显子捕获技术寻找到了石骨症基因突变位点，并在国外权威杂志上发表。在变形综合征、遗传性小脑共济失调、易栓症、外胚叶发育不全综合征、无汗症、内脏转位等致病基因的研究中，也找到相应的候选致病基因，进入了后期验证和论文撰写阶段。

    地方小额科研基金孕育出国际学者

    科研是项烧钱的工作。一篇有影响的好论文砸下数百万，上千万经费，并不奇怪。与其他大牌专家动辄获得研究经费数百万、上千万，有的专家一年课题经费上亿元相比，戴勇虽获得过十几项研究课题，但多是区区数万元的地方性小额资助。因为额度有限，甚至获得这种地方性小基金都非常困难。为了获得小基金，他不得不放下身段，将自己成果跟人分享来申请。

    由于戴勇所掌握经费很少，他不得不用好每一笔资金，能节约尽量节约。因而，有好的想法，因为要节约资金，而失去在著名杂志上发表的机会。他给自己和学生们定的标准是每一万元在国际杂志上发表影响因子一分作为他的工作目标。一些需要十几例甚至几十例样本进行实验的，他将样板混合成一个样本来做。一些需要经过大规模进行验证和功能研究的结果，他将初步结果以报导形式先发表出来，让其他研究者去完成后续工作。尽管他所发表的论文影响因子低，但被他人引用次数远远超过国际平均水平。

    2004年，有人在真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA，其大小长约20—25个核苷酸，可能在人类生命活动中发挥极大功能。当时被报道出来的这类基因才400条不到。戴勇意识到这类基因的潜在研究价值，将目光聚焦到这项研究上来。他们立即利用芯片、反转录扩增和测序等国际先进技术对该基因在人类重大疾病进行了系统研究，包括恶性肿瘤、自身免疫性疾病、肾脏病和胚胎发育等方面，在国内外发表论文30多篇，其中一篇关于这种小RNA在肝癌一文，单篇引用次数达240次，比发表在国际上最著名的NATURE,SCIENCE 或者CELL引用次数都要高。而这篇论文总共花费才8000多元。

    戴勇还从人体胚胎发育的样本里发现了几种新基因，从而丰富这种小RNA的数量，获得了两项国家发明专利。由于他在这种小RNA方面研究走在世界前列，一些国际知名出版机构约他写稿。一本国际专著关于这种小RNA技术和标准就是交由戴教授完成的。

    坚持走自己的路

    一些研究者为了追赶时髦，拿到经费，不断改变自己研究方向。不管自己的条件够不够，有没有工作基础，跟着热点和政府颁布的指南走，虽然获得了不少经费，但也落入了陷阱。但戴勇坚持自己的方向，那就是科研必须为临床服务。由于不善迎合潮流，他常常在课题申报中落败，甚至一度连自己的职位都没有保住。但他仍锲而不舍，持之以恒，坚持己见。即使得不到资助，也要将自己认准的目标完成。

    他的关于系统生物组在一些重要疾病中发病机理的系列研究，包括了疾病过程中相关基因，表观遗传、转录、转录后等调控，蛋白质组、代谢组学、磷酸化修饰，免疫分子以及信息网络通路之间复杂的相互作用，就是在边申报课题，边做课题，完成下来的。尽管他十多年来都在申报这项课题，研究设计也在不断完善，课题申报都无疾而终。但十几年的坚持不懈的研究，他已经在该项目上累计发表论文多达100多篇，而且找出来的关键分子，被作为有潜在的疾病标志物，在公司继续进行开发和推广应用。他在这方面的成果被人综述下来，在国际上有名的自然系列杂志上发表。

    土生土长的中国学者

    戴勇早年毕业于同济医科大学和中山医科大学，获得临床专业博士学位后，于1992年投身到中国改革开放的前沿——深圳扎根、立业，中间只是作为临床医生在德国进修经历。跟大多数国外回来的人以及在国家级重点实验室的研究者相比，他的研究多是在他“小作坊式”的实验室里完成。他所领导的实验室还担负着临床检验和创收任务。为了节约成本，他的实验室用的还是老旧设备，有时，不得不借助他人实验室。就是在这种“小作坊式”实验室里，造就他这位走向世界的国际学者。但他依旧以赤子之心，报效养育他的这块土地，毅然留在国内。

    戴勇所领导的实验室中有一个是国家认可的产前诊断中心，经过产前筛查出来疑似异常胎儿要在这个实验室确诊，单单做的脐带血穿刺技术进行的染色体诊断多达2000多例，比欧洲一个中等国家总数还多。实验室里只摆放了几台显微镜和冰箱，以及细胞培养设备，几年来没有添置过大型设备。戴勇发现，一些复杂性出生缺陷的胎儿被发现而引流出来，没有检查出病因就将出生缺陷的胎儿弃掉，非常可惜，并不能避免下次怀孕再次出现相同情况。他们将这些胎儿进行常规的染色体分析和基因检查都发现不了原因，但面对这些复杂的缺陷胎儿，戴勇坚持认为一定是有原因的。于是他想到在大体染色体与基因之间是不是存在微拷贝数变化呢？所谓微拷贝数，病人与正常参考基因组DNA之间拷贝数的差异，以及导致微缺失和微复制综合征的基因组不平衡。基因组微拷贝数通过基因缺失或重复、基因断裂、位置效应、后生效应和上位效应等可导致各种人类疾病和功能障碍。特征性的微拷贝数异常常常是各种先天异常（如先天畸形、发育异常、智力低下等）的细胞遗传基础。

    戴勇在国内首次将靶向寡核苷酸微阵列比较基因组杂交芯片技术引入对出生缺陷的研究，发现了多起复杂性出生缺陷是由基因组微拷贝数通过基因缺失或重复、基因断裂、位置效应、后生效应和上位效应等可导致，他以多篇论文在国际杂志上发表，走在国内前列。经过几年的研究，他认为此项技术作为诊断已经成熟，准备在临床上开展。目前，戴勇还着手在深圳市建立国内首家出生缺陷病遗传资源样本库及CNVs数据库，已经收集了大量标本，这个项目已经获得广东省科技计划立项。（高飞）