■打破砂锅

    近日，有媒体报道，广东惠东县一位妇女由于没有做过一次孕期详细检查，孩子出生后发现竟然长了4只手4只脚。请关注—— 

    女性怀孕期间总会遇到各种问题，所以孕期做产检很有必要。但是还是有很多女性不了解孕期进行产检有什么重要意义。对此，专家提出新生儿先天性的缺陷大多数是在母体内形成的，是不可逆转的，因此一定要做好产前的预防检查工作。

    要及时进行“三级检查”

    孩子是父母的希望。如果当孩子出生后才发现有缺陷的话，对家庭的打击是极其沉重的。“为了避免这种情况的发生，规范的婚检、产检显得尤为重要。”广州医学院第三附属医院产科主治医师李南呼吁，在怀孕前必须进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前检查、遗传咨询、戒除不良生活习惯及嗜好、补充叶酸；在孕期做好围产保健，早发现、早诊断，早采取措施，避免缺陷儿的出生。

    孕妇要重视“三级检查”。所谓“三级检查”指的是孕前检查、孕期检查、新生儿筛查。“通过孕前检查，可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐形致畸因子做出早期诊断、给予及时治疗。”广东药学院新天生殖医院朱国平教授说，孕前检查项目除了包括男女生殖系统检查和男性精液检查等基本检查项目，还包括致畸五项检查、乙肝两对半检查及HBV-DNA测定、性激素六项检查、ABO溶血检查、染色体检查等特殊检查项目。

    另外，孕妇还要及时进行孕期检查，一些如唐氏综合征、开放性脊柱裂等出生缺陷可以在孕早期和孕中期通过血清检查及B超检查的筛查手段，被及时发现。

    但孕期检查也有局限，无法筛查出所有的出生缺陷，往往要在“新生儿疾病筛查”中才能筛查出来。只有经过孕前检查、孕期检查、新生儿疾病筛查这“三级检查”，才能真正地做到预防新生儿出生缺陷。

    婚检是婚姻质量的保障

    “一定程度上讲，婚检是婚姻质量的保障。”北医三院生殖医学中心副主任刘平说，不做婚前检查，或者隐瞒疾病，一旦对方被糊涂地传染，甚至有可能影响下一代健康，夫妻感情会受到严重影响。

    刘平认为，问诊“漏洞”需要弥补，责任意识更待增强。有些遗传病“传男不传女”，比如血友病和进行性肌营养不良。女性携带者（男性患者的女儿）没有症状，但应以负责的态度，主动婚检。医生会建议双方可以结婚，也可以生育，但需限制胎儿性别：女胎保留，男胎终止妊娠。

    对于遗传率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、高度近视、先天性智力低下、地中海贫血等，患者也该积极婚检，接受医生的优生建议，制定科学婚育决策，减少和避免遗传病儿的出生。

    有些人结婚不愿意去婚检。对此，北京市妇幼保健院保健部主任潘迎分析：许多人认为单位每年都在做体检，婚检多此一举。“其实，婚检不同于单位体检。它注重的是结婚和生育，性病、生殖系统疾病是必查的。”

    很多人还会有这样一个误区：只要自己的身体没什么大碍，家族中没有先天缺陷的亲属，并不需要婚检，等怀孕了才开始重视产前检查。“事实上，婚检跟产检是两码事。”刘平解释说，孕检的主要疾病包括：严重的遗传性疾病、指定的传染病、有关的神经疾病和其他与婚育有关的疾病。婚检可以及早发现男女双方有碍婚育的遗传病或遗传缺陷，避免智障、不健全下一代的出生。像“地中海贫血”这一遗传性疾病通过婚检就可进行简单可靠的筛查。

    高龄生育畸形风险加大

    女性的最佳生育年龄是26岁至28岁。而在现实生活中，由于生活压力的增大，很多年轻夫妇正在推迟生育年龄。而高龄是胎儿发生染色体异常的危险因素。染色体畸变的风险增加，势必会增加胎儿畸形的风险。

    据了解，女性的生殖细胞一般在35岁以后便开始走下坡路，很容易受到环境污染、放射线、病毒等损害。另外，高龄男性的精子质量下降，也会使出生缺陷的发生率升高。

    男性泌尿生殖系统的疾病对下一代的健康影响极大，因此这个隐私部位的检查必不可少。如果觉得自己的睾丸发育可能有问题，一定要先问一下父母亲，自己小时候是否患过腮腺炎、是否有过隐睾、睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况，将这些信息提供给医生，并仔细咨询。

    B超检查能排查严重的胎儿畸形，如唇腭裂以及卫生部规定的必须检出的六大致死性畸形：无脑儿、单腔心、开放性脊柱裂、致死性软骨发育不全、脑膨出和脑腹壁缺损内脏外翻。但由于受胎位、羊水、孕周等因素的影响，加之胎儿在宫内有时蜷曲，有时侧身，所以B超检查排畸率只有约80%—90%。

    据了解，目前胎儿唐氏综合征的产前筛查主要为B超、母血清学检测，以及近年来发展起来的孕母外周学胎儿DNA检测。其中母亲血胎儿DNA的检测方法，准确率高达99%，但是检测价格昂贵，目前临床上尚未普及。李南强调，若孕妇在筛查中发现异常，必须做进一步的介入性产前检查，以便及早排查出生缺陷。